يحتوي الطعام الذي نأكله على, الكربوهيدرات و البروتين و الدهون.تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي(و تسمى أيضا العملية الإستقلابية). كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم. أمراض التمثيل الغذائي(أو الأمراض الإستقلابية) تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر. و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى.فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة.
إن عدم علاج هذه الأمراض قد تؤدي إلى أعراض مختلفة تتراوح بين شعور بالتعب بشكل غامض إلى تدهور كبير في الصحة قد تستدعي دخول المستشفى أو العناية المركزة.و مع مرور الوقت و من دون تقديم الرعاية الطبية اللازمة قد يحدث تلف في المخ أو إلى الوفاة لا قدر الله.
نسبة انتشارها
لا شك إن أمراض التمثيل الغذائي كثيرة و متنوعة و هي متفرقة نادرة الحدوث و لكنها مجتمعة تمثل عبا صحيا لا يستهان به. يقدر أن طفلا يولد مصابا بأحد أمراض التمثيل الغذائي لكل 50000 حالة ولادة لطفل حي.هذا تقريبا مساوي لنسبة انتشار مرض السكر للأطفال.كما يتوقع أن 20% من المواليد الذين يظهر عليهم علامات تسمم في الدم مع عدم و جود أسباب جرثومية لديهم مرض من أمراض التمثيل الغذائي.
انواع امراض التمثيل الغذائي
تصنف و تقسم أمراض التمثيل الغذائي حسب نوع الغذاء الذي لا يمكن هضمه أو باسم المواد السامة التي تتجمع بالحسم أو في بعض الأحيان باسم الخميرة التي تكون ناقصة.وهناك تصنيفات كثيرة و تقسيمات عديدة لأمراض التمثيل الغذائي.و لكن ابسطها تلك التي تقسمها إلى ثلاث أقسام: :النوع الأول يدخل تحته الأمراض التي يكون فيها تسمم الخلايا(التسمم الخلوي)و النوع الثاني يحدث نتيجة لنقص في إنتاج الطاقة النوع الثالث عادة خليط من عدة أنواع.
و يقسم التسمم الخلوي إلى قسمين رئيسيين: قسم ناتج عن مشاكل في جزيئات صغيرة و يندرج تحته أمراض الأحماض الأمينية و العضوية (Organic Acidemia) و النوع الثاني ناتج عن مشاكل في الجزيئات الكبيرة و التي أحيانا تسمى بأمراض التخزين(Storage Disorders).
و يندرج تحت أمراض إنتاج الطاقة نوعان من الأمراض:الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا( Mitochondrial Disorders)و أمراض أكسدة الدهون(Fatty Acid Oxidation disorders).
بينما يندرج تحت الإمراض التي تعتبر خليط من نقص الطاقة و تسمم للخلايا أمراض البيروكسيسومال(Peroxisomal Disorders) و التي من اشهرها مرض زلويغر(Zellweger syndrome)
مفاهيم أساسية
بالرّغم من اختلاف الواضح بين أمراض التمثيل الغذائي المختلفة إلى إن هناك قاعدة ثابتة عندما نتحدث عن تركيبة المرض الكيميائية.إن في الجسم شبكة مترابطة من المواد الكيميائية. كل مادة يمكن تحويلة إلى مادة أخرى عن طريق احد الخمائر الخاصة بها.و عند حدوث نقص في الخميرة أو فقدانها فان المادة الأولى(مادة أ)و التي تليها (المادة ب) تتراكم في الجسم بشكل كبير بينما المادة التي من المفترض أن تتحول إليها تكون شحيحة(مادة ج).و بما أن التفاعلات الكيميائية مترابطة مع بعضها البعض فان المادة الأول(مادة أ)او الثانية (مادة ب) قد تبحث لها عن طريق أخر لتصريف الفائض منها،و عادة يكون ذلك عن طريق تكوين مادة أخرى(مادة د).
ج <-------- ب <------- أ
ج <----//-- ب <------ أ
|
|
v
هـ <----- د
إن أي عامل يزيد من إنتاج المادة الأولى قد يسبب تدهور للحالة الصحية للمريض و بما أن هذه المادة في العادة موجود بشكل طبيعي في أنسجة الجسم فان مستواها في الدم قد يرتفع عندما يبدأ الجسم بتكسيرها من الأنسجة و يذيبها في الدم و هذا عادة ما يحدث عن الإصابة بنزلة برد كالزكام أو عند ارتفاع درجة حرارة الجسم أو الصيام.
إن نقص الخميرة في أي تفاعل ما يؤدي الى تراكم مادة و شح في مادة أخرى. و الأعراض التي تظهر على الطفل هو نتيجة لهذا الخلل.و نظرا إلى لاختلاف و تفاوت قدرات الناس و المرضى في قدرات التفاعلات الكيميائية و الإنزيمية فان الأعراض التي تظهر عليهم قد تكون أيضا مختلفة و متفاوتة
الأعراض
إن الأعراض التي تصاحب المصاب بمرض من أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة بشك كبير يصعب ذكرها في هذه العجالة . ولكن قد يكون أهم عارض هو تقلب حالة المريض من حالة سليمة إلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها، أو فقدان احد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل. فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر و تدهور في القدرات العقلية. قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة و التي تساعد الطبيب إلى إجراء الفحوصات اللازمة لتأكد من التشخيص.و إليك بعض الأعراض الأخرى:
o الخمول و الغيبوبة.
o ارتخاء في العضلات.
o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
o انقطاع النّفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي.
o ظهور رائحة غريبة من الجسم.
o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد).
o تغير في ملامح الوجه.
o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.
o و جود شخص أخر مصاب بنفس المرض أو حدوث علاقة نسب بين الأبوين.
الأسباب
إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية و في العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم.فهي تصيب الذّكور و الإناث على السواء.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض. نتيجة لحملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات) .و لذلك لا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا تتكرر نفس المشكلة في ذريتهم. إن الكثير من الآباء و الأمهات لا تعرف أنها حاملة للمرض إلا بعد أن يصاب احد أطفالها بأحد هذه الأمراض.و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة و قد لا يصدقون بهذا الأمر.
التشخيص
يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق تحلل لعينة من البول و الدم..كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا المشيمة ا و السائل الامينوسي لجنين خلال الحمل.
.مع تطور الطب امكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS) و بواسطة. ورق الفلتر .كما يمكن التشخيص عن طريق فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر فقط في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية و في العادة لا تقوم إلا بالفحص عن الطفرات الأكثر انتشار كما هو الحال في مرض ( إم كاد) و مرض ( إل تشاد).
